Daunov sindrom (Langdon Down-ov sindrom ili mongolizam)
Predstavlja kongenitalni (urođeni) poremećaj sa karakterističnim izrazom lica i često se po izgledu lica može postaviti dijagnoza još kod novorođenčadi. Zbog fizičke sličnosti sa Mongolima naziva se i mongolizam. Langdon Down 1866. detaljno opisuje ovaj sindrom i po njemu dobija ime.
Ova deca imaju 47 hromozoma umesto 46 koliko ima ostala populacija. Umesto 2 hromozoma koja čine 21. par, ova deca u svojim ćelijama imaju 3 hromozoma (od kojih 2 čine 21. par a jedan je “višak”), pa se zato Daunov sindrom naziva još i Trizomija 21. Continue reading
Klinička slika Down-ovog sindroma
Mongoloidi su nižeg rasta, a disproporcije variraju u zavisnosti od starosne dobi. Tokom života ova njihova osobina sve više dolazi do izražaja. Sazrevanje skeleta kasni sve do osme godine, a onda koštana zrelost postaje normalna. Dužina trupa mongoloida je slična zdravoj populaciji, a mali rast je isključivo rezultat kraćih donjih ekstremiteta. Continue reading
Mortalitet
U studijama iz 1963. godine Collman i Stoller kažu da se kod rođenja očekuje dužina života od 16 godina, ako preživi prvu godinu tada se očekuje da će mongoloid da živi 22 godine u proseku. Očekivana dužina života raste maksimalno kod onih slučajeva koji su doživeli devetu godinu života i kod njih se očekuje da će živeti 26 godina. Continue reading
Terapija
Veliki broj autora je utvrdio da kod mongoloida postoji niska koncentracija metabolita triptofana u krvi. Ova aminokiselina se hidrolizira u jetri, bubrezima i intestinumu u 5-hidroksitriptofan.Ovaj metabolit se zatim dekarboksilira u serotonin ili 5-hidroksitriptamin. Smanjenje serotonina je kod mongoloida od posebnog interesa jer postoje brojni sindromi uključujući i neke sindrome mentalne retardacije kod kojih je poremećen metabolizam serotonina. Ovde spadaju fenilketonurija, histidinemija, infantilni hipotiroizam, kao i primarni dečiji autizam. Continue reading