Klinička slika Down-ovog sindroma
Mongoloidi su nižeg rasta, a disproporcije variraju u zavisnosti od starosne dobi. Tokom života ova njihova osobina sve više dolazi do izražaja. Sazrevanje skeleta kasni sve do osme godine, a onda koštana zrelost postaje normalna. Dužina trupa mongoloida je slična zdravoj populaciji, a mali rast je isključivo rezultat kraćih donjih ekstremiteta.
Lobanja je mala a okcipitalni deo zaravnjen. Poremećaj osifikacije kraniuma je očigledan, fontanele su velike, a suture rastavljene. Sinusi lobanje su nedovoljno razvijeni, smanjena je debljina pljosnatih kostiju lobanje.
Oči mongoloida su najupečatljiviji simptom ovog sindroma. Očni prorezi su uski i kosi, sa napomenom da se kosina menja i gubi tokom rasta. Nabor preko unutrašnjeg ugla oka tzv. epicanthus nalazi se kod preko 80% i ova pojava nestaje sa godinama. Interpupilarni razmak je smanjen. Zamućenje sočiva može biti raznog stepena. Strabizam se često pojavljuje i to češće konvergentan nego divergentan. Nistagmus je prisutan kod 10% slučajeva. Refrakcione anomalije su takođe česte. Slepoća je relativno retka, samo u oko 5% slučajeva a uzroci su bolesti oka.
Nos je mali, koren nosa je zaravnjen usled nerazvijenosti nosnih kostiju. Rskavičav deo je širok i trouglast. Nosna pregrada često pokazuje deformacije.
Izbrazdan skrotalni jezik. Ušne školjke su male, često deformisane. Koža je meka i tanka, potkožno tkivo ima dosta masti. Česti su ekcemi i hiperkeratoza. Kosa je meka i tanka. Vrat je širok i kratak.
Kratkoća ekstremiteta je tipična za ovaj sindrom. Šake su široke i kratke, druga falanga malog prsta je mala i hipoplastična, te je i poznati nagib malog prsta-klinodaktilija rezultat nedostatka ili kratkoće ove falange. Na dlanu je posebno karakteristična transverzalna brazda zvana „four finger line“ ili „majmunska brazda“. Najčešće se javlja samo sa jedne strane. Stopala su kratka i široka, česta je i pojava sindaktilije drugog i trećeg prsta.
Motorni razvoj zaostaje. U proseku mongoloidno dete počinje da sedi tek u jedanaestom, a da hoda u dvadesetčetvrtom mesecu. Razvoj govora takođe kasni u odnosu na zdravu decu. Tako najkraće rečenice sklapa tek u četvrtoj godini života. Artikulacija je spora.
Svi mongoloidi spadaju u grupu mentalno retardiranih osoba. Koeficijent inteligencije kod odraslih osoba je sledeći: 30% su teško retardirani (IQ manji od 20), 45% pripadaju grupi teže retardiranih (IQ od 20 do 35), 20% su umereno retardirani (IQ od 35 do 50) i 5% su lako retardirani (IQ od 50 do 65)-Doc.dr S.Jakulić.
Konvulzije nisu specifične za mongoloide. Kod ove dijagnostičke grupe epilepsija se pojavljuje u kasnijem životnom dobu, što se može objasniti preranim starenjem mongoloida i stvaranjem karakterističnih promena u mozgu.
Hiperfleksibilnost i mišićna hipotonija takođe su simptomi koji imaju tendenciju da sa starenjem nestaju. Morov refleks nedestaje kod 85% novorođenih mongoloida. Izražena je pojačana osetljivost ovih osoba na infekcije, posebno one respiratornog trakta. Kongenitalni srčani defekti su prisutni kod 40% mongoloida.
Mnogi ženski mongoloidi dostižu seksualnu zrelost, mada često dosta zakasnelu. Većina između 15 i 35 godina ima i menstruaciju, a kod 50% slučajeva je dokazana i ovulacija. Opisani su slučajevi trudnoće. Muškarac ima slabije razvijene genitalne organe, cryptorchidizam je česta pojava. Histološke studije testisa pokazuju razne stepene sprečene spermatogeneze. Do sada nije opisano da je muškarac-mongoloid imao dete. Karakteristično je i to da muškarac-mongoloid često pokazuje homoseksualne tendencije.
Dermatoglifi mongoloida su predmet interesovanja još od vremena otkrivanja ovog sindroma. Oni su karakteristično izmenjeni.